Qual a contribuição da biologia molecular para compreensão e prevenção dos problemas genéticos?
O grande acontecimento do século XXI, descoberto em 2001 foi o mapeamento do genoma humano, que esta quase concluído. Os meios de comunicação não se cansaram de relatar para a opinião publica, que estes conhecimentos ira revolucionar a medicina mundial. Ainda há resistência deste grande feito cientifico, não sabemos quantos genes temos exatamente, são 30mil ou mais, quantas proteínas são codificadas por esses genes, e como ele se interage entre si e o meio ambiente.
Quantos deles determinam nossa personalidade ou comportamento, estas questões são problemáticas do ponto de vista ético.
A biologia tem contribuído de forma aprofundada, em relação ao funcionamento dos genes, quando normais e quando alterados.
A medicina já e capaz de prevenir no útero da mãe algumas patologias que pode ser tratada apartir do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal. Os cientistas estudaram o funcionamento destes genes e como eles se comportam, buscando o tratamento e a prevenção, naturalmente a cura, Eles têm um compromisso ético no teste de genética que deve ser discutido antes de serem realizados.
Comentar sobre distrofia muscular e relacionar um grupo de doenças progressivas, caracterizando uma degeneração progressiva irreversível da musculatura esquelética, que tem sido objeto de muitas pesquisas já mapeando os genes responsáveis por mais de trinta formas de distrofia, cuja herança pode ser autossônica dominante ou autossônica recessiva e ligada a X, onde existem outras formas ainda não identificadas.
Houve grandes avanços na ultima década da biologia molecular, que revolucionaram grandes conhecimentos e começaram a responder perguntas fundamentais como o defeito básico, o que leva o músculo a se degenerar, e também a heterogeneidade genética. Como a mutação de genes diferentes pode resultar em um mesmo fenótipo, por outro lado a analise molecular levantou outras questões intrigantes, observou se um grande numero de doenças, que pacientes com a mesma mutação, olho clinico bastante ou exatamente diferente, ou em alguns genes autossônico afetam mais um sexo do que o outro, são observações fascinantes para futuros tratamentos.
O D.N.A em sangue periférico ou pela raspagem de mucosa bucal, tem sido bastante importante para o diagnóstico, evitando exame invasivo como a biopsia, a elucidação de paternidade e a eletroneuromiografia(além de ser um exame bastante doloroso não auxilia no diagnóstico diferencial entre as varias formas de distrofia).
Quantos deles determinam nossa personalidade ou comportamento, estas questões são problemáticas do ponto de vista ético.
A biologia tem contribuído de forma aprofundada, em relação ao funcionamento dos genes, quando normais e quando alterados.
A medicina já e capaz de prevenir no útero da mãe algumas patologias que pode ser tratada apartir do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal. Os cientistas estudaram o funcionamento destes genes e como eles se comportam, buscando o tratamento e a prevenção, naturalmente a cura, Eles têm um compromisso ético no teste de genética que deve ser discutido antes de serem realizados.
Comentar sobre distrofia muscular e relacionar um grupo de doenças progressivas, caracterizando uma degeneração progressiva irreversível da musculatura esquelética, que tem sido objeto de muitas pesquisas já mapeando os genes responsáveis por mais de trinta formas de distrofia, cuja herança pode ser autossônica dominante ou autossônica recessiva e ligada a X, onde existem outras formas ainda não identificadas.
Houve grandes avanços na ultima década da biologia molecular, que revolucionaram grandes conhecimentos e começaram a responder perguntas fundamentais como o defeito básico, o que leva o músculo a se degenerar, e também a heterogeneidade genética. Como a mutação de genes diferentes pode resultar em um mesmo fenótipo, por outro lado a analise molecular levantou outras questões intrigantes, observou se um grande numero de doenças, que pacientes com a mesma mutação, olho clinico bastante ou exatamente diferente, ou em alguns genes autossônico afetam mais um sexo do que o outro, são observações fascinantes para futuros tratamentos.
O D.N.A em sangue periférico ou pela raspagem de mucosa bucal, tem sido bastante importante para o diagnóstico, evitando exame invasivo como a biopsia, a elucidação de paternidade e a eletroneuromiografia(além de ser um exame bastante doloroso não auxilia no diagnóstico diferencial entre as varias formas de distrofia).
Conclusão
Na minha visão como estudante o mapeamento humano, os cientistas conseguiram desvendar, modificar e criar mecanismos para tentar destruir bactérias, vírus, descobrir genes que recuperam lesões irreversíveis e também imunizando e neutralizando anticorpos, que destrói os organismos vivos. Este e o caminho de uma viagem fascinante pelo corpo humano a procura do desconhecido que e a cura de inúmeras doenças.
Algumas imagens:
